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那些年,有哪些“基因高手”做過中國版23andme?都有哪些精彩故事??


@qynode 童靴提到:做中國的23andme,其實(shí)在很多年前,就有一系列的高手做了嘗試,已經(jīng)死掉的那些姑且不說(過來人都懂得)
我知道的有 360基因、益基生物、武漢維達(dá)健基因<愛尬聊_讓生活聊出新高度>,這些還在堅(jiān)持,想聽前輩們講述一下,那個(gè)年代,做中國的23andme的先烈、先驅(qū)的故事,已搬好板凳~靜候登臺(tái)~
陳蒙 2021-05-28 17:27


先說在前面的是,根本就沒有死掉這個(gè)概念。員工活的都挺好,換家公司薪酬還能漲;老板也都各有各的路,干房地產(chǎn)才是正經(jīng)事!

以下我就不說公司名稱了。

09年的時(shí)候我剛?cè)肼殻?dāng)時(shí)我們?cè)谧鲆环葜挥?個(gè)疾病,幾十個(gè)位點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告。老總的思路就是,看到當(dāng)時(shí)聯(lián)合基因做的那么火,想分一勺羹。這款產(chǎn)品在當(dāng)時(shí)是這樣工作的,我們把對(duì)位點(diǎn)的測(cè)序外包,回來后每個(gè)位點(diǎn)是一個(gè)峰型圖,靠人工讀出這個(gè)位點(diǎn)的基因型(這在當(dāng)時(shí)是個(gè)重要的技能)。然后數(shù)出每個(gè)疾病有幾個(gè)是風(fēng)險(xiǎn)型的位點(diǎn),根據(jù)我們經(jīng)驗(yàn)定義的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)個(gè)數(shù)閾值,評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)的高中低,再用word打出來。由于這件事非常人工,我們當(dāng)時(shí)的速度差不多是用兩天的時(shí)間四個(gè)人交叉核對(duì)能處理50份不到的報(bào)告。這件事在我用四個(gè)周六的時(shí)間研究了一段access后效率得到了明顯的提升,一個(gè)人半天就可以搞定50份以上的報(bào)告。我也是從那個(gè)時(shí)候起,認(rèn)識(shí)到程序是個(gè)神奇的東西。

這份報(bào)告的另一個(gè)良心之處是,除了SNP證據(jù),我們還有幾個(gè)電泳證據(jù),ACE插入缺失等等,另外還外包檢測(cè)了高分辨率的DQDR分型。整個(gè)一個(gè)流程下來費(fèi)時(shí)費(fèi)力,當(dāng)然,在我們聽到說老一輩用三個(gè)不同溫度水浴鍋和秒表來做PCR時(shí),多少有點(diǎn)釋然。

這之后通過調(diào)研完發(fā)現(xiàn)聯(lián)合基因用的是Beckman Coulter的SNP stream。從現(xiàn)在看來,我認(rèn)為這是一款具有時(shí)代標(biāo)志的骨灰級(jí)主機(jī)。這件事發(fā)生在華大買好多臺(tái)illumina的機(jī)器之前,那個(gè)時(shí)候illumina還沒那么有名。用過這款主機(jī)的人可能能夠明白,這東西的時(shí)代意義到底在哪,因?yàn)槟憧傄駬竦降滓涯?2個(gè)位點(diǎn)和哪48個(gè)位點(diǎn)放在一起,還要保證突變類型相同。于是我們升級(jí)了一款產(chǎn)品,110個(gè)疾病,100多個(gè)位點(diǎn),涉及3個(gè)48位點(diǎn)的panel和5個(gè)12位點(diǎn)的panel,一個(gè)流程的實(shí)驗(yàn)做下來依然費(fèi)時(shí)費(fèi)力,不過通量已經(jīng)提高了不少。

同樣的,這款產(chǎn)品依然良心的加上了電泳證據(jù)和外包的DQDR高分辨率分型。同時(shí)還有腫瘤標(biāo)志物的檢測(cè),當(dāng)然,定價(jià)也翻了幾番。雖然這些附加證據(jù)在現(xiàn)在看來相當(dāng)過時(shí),但是當(dāng)時(shí)從有到無經(jīng)過了相當(dāng)長時(shí)間的辯證討論。

后來就是爭(zhēng)議的天賦和性格檢測(cè)產(chǎn)品,領(lǐng)導(dǎo)讓我去搞定“熱情大方”的檢測(cè)設(shè)計(jì)。這整個(gè)過程中我一直在想市場(chǎng)調(diào)研真害人。當(dāng)時(shí)我研究了一些心理學(xué)做的測(cè)SNP的統(tǒng)計(jì)文章,大五類人格什么的,總體感覺這些文章就是為了搏出位而已。不過,雖然產(chǎn)品研發(fā)機(jī)智詭譎,前端銷售給搞成類傳銷后,剩下的就只剩下罵聲了。

就寫到這,多了懶得寫,你們也懶得看:)后來就是你們知道的23andme出現(xiàn)以后的歷史了。

回過頭來看,08年出現(xiàn)了流媒體,09年時(shí)我的手機(jī)還是塞班系統(tǒng),我們的生活在幾年間被改變得面目全非。基因檢測(cè)這檔子事,在12年以后才開始爆炸,但很早之前就已經(jīng)存在了。這跟技術(shù)的改進(jìn)和通量的爆炸有關(guān),同時(shí)也和你我的其他生活習(xí)慣被改變有關(guān)。2010年以后的年份在以前聽上去就科幻感十足,現(xiàn)在其實(shí)真的是已經(jīng)在發(fā)生的未來了。


編輯 舉報(bào) 2022-11-06 18:16

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