夫妻染色體正常為什么胎兒還會有染色體異常?
一般夫妻當中其中一方染色體異常,那么胚胎很大幾率會出現染色體異常。因為胚胎由母親的卵子和父親的精子組成,是夫妻雙方的傳承。那么夫妻雙方染色體正常的情況下,為什么胎兒還會出現染色體異常呢?
1什么是染色體異常
染色體異常,俗稱染色體病,是由于遺傳物質——染色體的變化引起的。正常人有22對常染色體,1對性染色體。染色體的完整性提供了完整的遺傳物質,保證了人體功能結構的正常。每個人的染色體一半來自母親,一半來自父親。因此男性精子里只有一半染色體,而女性卵子里也只有一半染色體,他們0.5+0.5=1。
孩子是父母的一種傳承,染色體和基因就相當于一套獨有的密碼。人類一共擁有23對染色體,其中的22對被稱為常染色體,而另外一對被稱為性染色體,這對性染色體則決定了胚胎的性別,男性為XY,女性為XX。
同理,初級卵母細胞和人類的其他細胞一樣,擁有46條染色體。初級卵母細胞通過減數分裂形成只有一半染色體的卵細胞,22條常染色體和1條性染色體。
想要理解胎兒染色體異常是怎么產生的,還要從分裂過程入手。人類的22條<愛尬聊_健康養生>常染色體都有一個和自己形態、結構基本相同的染色體,叫做同源染色體。在形成精子和卵子的過程中,每1條染色體都會復制出和自己一模一樣的染色體,中間被一根線綁著,這兩條染色體稱為姐妹染色單體。
正常的分裂狀態是同源染色體分離,姐妹染色單體也分離,如果在減數分裂時出現同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離,這就形成了染色體異常的精子/卵子。如果非同源染色體部分易位(交換位置),精子/卵子的染色體也會出現異常。
2有辦法避免胎兒染色體異常嗎
胎兒染色體異常和母親的卵子,父親的精子攜帶了異常的遺傳物質都有關系。這種配子(精子/卵子)的異常沒有太好的辦法通過藥物改變或檢查出來。即使是可以檢查出來這個配子是否是正常的,但是檢查以后這個配子就不能用了。最重要的是沒有辦法預測是那個配子最終形成了受精卵。
但是研究表明胚胎染色體異常90%是和母親的卵子攜帶了異常的遺傳物質有關系的,只有不足10%和丈夫的精子攜帶異常的遺傳物質有關系。
女方卵子攜帶遺傳物質錯誤的幾率會隨著年齡的增長而增加,因此女方妊娠年齡和自然流產,出生缺陷都是有明確關系的。而男方一次射精有幾千萬條精子,不能預測是哪條精子和卵子結合,因此關于男方精子攜帶遺傳物質和年齡的研究就相對較少。目前還不能證明父親年齡與出生缺陷有明確的相關性。
這也是醫院將35歲以上高齡產婦定位唐氏綜合征的高危對象的原因。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是由于多1條21號染色體造成的。下面是孕婦年齡與胎兒21-三體綜合征(唐氏綜合征)的關系,我們可以看出來,40歲孕婦的唐氏兒出生率是20-24歲的孕婦的14倍,這還是在層層篩查,引產確診唐氏兒的前提下的數據,如果沒有產前唐氏兒篩查,那概率會更高。如果上一胎是唐氏綜合癥患兒,這胎的再發風險會增加1~2%。
因為在絨毛取樣和羊水穿刺中檢查出唐氏后,一般會引產,因此相同年齡段,出生的唐氏兒反而會比檢查出的還低。從而也可以得出,在層層篩查的情況下,依然會有這么多新生兒是唐氏兒。一方面是有些孕婦沒有按時產檢、或者檢查出后不舍得引產,還有一些是由于檢查假陰性造成的。
3如何減少胎兒染色體會異常
年齡較大的孕婦在產檢時要及時做相關遺傳診斷,絨毛取樣和羊水穿刺都有時間要求,過了哪個孕周就不能做了,而且報告需要等較長時間。因此孕婦們一定要按時檢查,有問題早發現。高齡備孕女性還可以通過第三代試管嬰兒的PGS技術篩查胚胎染色體,并且選擇健康胚胎移植,這是目前醫學上避免胎兒染色體異常最無創的方法。