短指（趾）癥是什么，它的致病原<愛尬聊_尬聊生活>因是什么？

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qkoufu7431 2021-07-19 11:00

短指（趾）癥是常染色體顯性遺傳病。短指（趾）癥又名短趾癥，并不是指手指、腳趾，而是指跖骨發(fā)生的變短甚至消失，以致手指骨短或缺失，掌骨變短此病全名為先天性第四蹠骨短小癥。A型短指癥分6個亞型，主要中指節(jié)骨短。
目前，Ａ－１型短指（趾）癥的致病機(jī)理是世界各國科學(xué)家競相研究的科學(xué)問題。中國科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)賀林帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊，在我國貴州、湖南偏僻深山里發(fā)現(xiàn)的Ａ－１型短指（趾）癥三個大家族，對這三大家族的系列的基因進(jìn)行深入研究分析，科學(xué)家們在２０００年發(fā)現(xiàn)Ａ－１型短指（趾）癥的致病基因定位在２號染色體長臂的特定區(qū)域；并在一年后，中國的科學(xué)家們在國際上首次發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致Ａ－１型短指（趾）癥的IHH基因。

在這個研究基礎(chǔ)上，賀林帶領(lǐng)科研團(tuán)隊與香港大學(xué)的研究人員緊密合作，成功培育出Ａ－１型短指（趾）癥的小鼠模型，通過對Ａ－１型短指（趾）癥的“體內(nèi)”小鼠模型的和“體外”細(xì)胞研究，結(jié)果科研人員發(fā)現(xiàn)ＩＨＨ的點(diǎn)突變是Ａ－１型短指（趾）癥致病基因，并造成骨骼組織中“刺猬”（Ｈｅｄｇｅｈｏｇ）信號能力和信號范圍發(fā)生改變，最終導(dǎo)致了中間指（趾）節(jié)的縮短和消失。一系列研究不僅闡述了Ａ－１型短指（趾）癥發(fā)生的分子機(jī)制，而且還發(fā)現(xiàn)ＩＨＨ基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控。

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