申勇 2021-09-06 06:50

1、華大研發了一種解析單細胞基因組的新方法，并將該方法應用于原發性血小板增多癥（一種血癌）和腎透明細胞癌（一種腎癌）的腫瘤內部遺傳特征研究。此新方法解決了之前在用組織樣本測序時無法解決的腫瘤高異質性難題，為從單核苷酸水平深入研究癌癥發生、發展機制及其診斷、治療提供了新的研究思路并開辟了新的研究方向。此外，這一新方法還可被廣泛用于其他重要的生物研究領域，如組織器官內細胞基因組的異質性研究、干細胞的異質性研究、生殖細胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學診斷研究等。

2、華大建立了一種基于多重置換擴增（MDA）的單細胞測序新方法，并對該方法的擴增均一性、靈敏度、特異性等方面進行了全面評估。華大基因該項目負責人宋盧挺說：“這種將多重置換擴增（MDA）和測序技術相結合的單細胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復雜疾病和生物學過程的研究開辟了新思路。”

為了探究腫瘤的演化及遺傳特性，研究人員對取自一例典型的JAK2陰性ET病人的90個單細胞進行了全外顯子測序，通過諸多分析，研究人員揭示了此ET在腫瘤發生中遵循單克隆演化模型，并鑒定了一些與ET的發生、發展相關的突變基因。

研究人員運用此新方法對一例腎癌進行了研究。他們發現此例腎癌并非由常見的兩個突變基因VHL和PBRM1導致，這說明在病人群體中所鑒定的頻發突變（recurrent mutation）可能與腫瘤個體無關，同時也強調了在癌癥分析和診斷過程中進行個性化治療的重要性。通過遺傳學定量分析，研究人員發現在此腎癌中不存在明顯的克隆（細胞）亞群，而且在腫瘤細胞群體內不同細胞突變頻率的突變之間也存在差異明顯的堿基突變譜，研究人員推測這可能與腫瘤演化過程中的選擇緊密相關。此外，研究人員還發現了一些與此腎癌發生相關的重要功能基因。

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