真不是我干的的 2021-10-12 07:00

山西省人口計生委科研所攜手山西國信凱爾生物技術有限公司，共同承擔了 “山西省出生缺陷基因芯片數據庫建設”項目，旨在依靠先進醫學檢測技術提高出生人口素質。

該項目通過在山西省出生缺陷高發地區采集具有典型遺傳特征的出生缺陷樣本，進行高密度基因檢測，專門針對新生兒出生缺陷建立基因芯片數據庫，并能提供山西省主要出生缺陷種類的全基因組的芯片圖譜，揭示中國人群基因拷貝數變異和先天缺陷關系，探索基因突變與區域環境變化之間的相關性。整合了國際數據庫和UCLA8年臨床檢測積累的數據資源，其中30%左右的數據為本項目首次發現，含有目前已知的全基因組DNA拷貝數變化和出生缺陷疾病關系的數據，可解讀400多種出生缺陷疾病與DNA拷貝數及雜合性缺失變化的關系。本數據庫中大多數DNA拷貝數變化已細化到了特定的基因，因而檢測準確，檢出率高。

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