三代試管篩查血友病?血友病遺產方式?讓我們來聽聽專家對于該問題的介紹吧。

對于致病基因明確的遺傳病，理論上來說都是可以通過PGD技術（即第三代試管嬰兒）選擇正常的胚胎進行植入的。所以，血友病是可以應用PGD進行治療的。

血友病

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據凝血因子的類型和數量引起輕度至重度出血。嚴重的血友病通常是在新生兒一個月大的時候被診斷出來，而輕度血友病可能會一直未被發現，直到非典型出血事件出現。

患有血友病的患者可能在手術、受傷或從事牙科工作后出現長時間出血。患有嚴重血友病的人也可能出現與受傷或其他明顯原因無關的自發性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，兩種形式都會導致相似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

流行病學

估計年發病率為1 / 5,000男性，流行率估計為1 / 12,000。

臨床描述

1. 血友病主要影響男性，但引起疾病的突變的女性攜帶者也可能表現出一般較輕的疾病形式。2. 通常，當受影響的嬰兒開始學習走路時，出現出血異常。臨床表現的嚴重程度取決于凝血因子缺乏的程度。3. 如果凝血因子的生物活性低于1％，則血友病嚴重，表現為輕微自發性出血和輕微損傷導致的異常出血，或手術或拔牙后；4. 如果凝血因子的生物活性在1％和5％之間，血友病中度嚴重，輕微損傷或手術或拔牙后出血異常，自發性出血罕見；5. 如果凝血因子的生物活性在5-40％之間，則血友病是輕度的，由于輕微損傷或手術或拔牙后出血異常，但不會發生自發性出血；6. 出血通常發生在關節和肌肉（血腫）周圍，但任何部位可能在創傷或受傷后發生出血。7. 自發性血尿是這種疾病的一種相當頻繁和高度特征性的征兆；手術或拔牙后，但自發性出血很罕見。

血友病是一類危害性比較大的遺傳性疾病，為了避免出現攜帶血友病基因的胎兒出<愛尬聊_百科大全>生，一些攜帶有致病基因的夫妻都會選擇通過第三代試管嬰兒技術來進行篩查，排除異常胚胎，選擇健康的胚胎移植。