xu_yanbin#p#zmd 2022-05-12 18:59

經典的孟德爾遺傳分析主要應用雜交實驗,通過預測雜交后代的表現型來推斷和分析遺傳方式?研究人類性狀的遺傳規律不能采用雜交實驗的方法,只能觀察具有某種性狀的家系成員的性狀分布,通過對該性狀在家系后代的分離或傳遞方式來進行分析,即系譜分析,是臨床上判斷單基因病遺傳方式的常用方法?具體說就是從先證者或索引病例開始,追溯調查其家族各成員的親緣關系和某種遺傳病的發病(或某種性狀的分布)情況等方面的資料,以特定符號和格式繪制成圖?然后根據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析?通過系譜分析可判斷某種遺傳病是單基因病還是多基因病,并可確定單基因病的遺傳方式?一個完整的系譜不僅需要包括家族中患有某種疾病(或具有某種性狀)的個體,也應包括家族中的正常成員?

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360U2998151965 2022-05-12 19:00

綜合樓上的觀點，系譜分析（pedigree analysis）是了解遺傳病的一個常用的方法。

補充：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。
系譜圖的繪制方法常以該家系中首次確診的患者又稱先證者 (proband)開始，追溯其直系和旁系各世代成員及該病患者在家族親屬中的分布情況。根據繪制的系譜圖進行分析，又稱系譜分析,以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的 遺傳方式 。
系譜分析的基本程序是：先對某遺傳病患者各家族成員的發病情況進行詳細調查，再按一定方式將調查結果繪成系譜，然后根據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析。

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