第三代試管嬰兒適用范圍?哪些人適合做三代試管?我們來了解一下下面的做法。

總的來說在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞于研發一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。1. 第三代試管嬰兒技術（PGD/PGS）是什么2. 做一次第三代試管嬰兒大概費用3. 第三代試管嬰兒優點和缺點4. 哪些人適合做第三代試管嬰兒5. 國內外第三代試管嬰兒發展史6. 三代試管嬰兒可以篩查什么疾病7. pgs與pgd的區別8. 第三代試管嬰兒技術的謊言9. 第三代試管嬰兒靠不靠譜

統計數據

2009年Wilton等報道2538個經PCR方法診斷的PGD周期中有12個周期發生誤診，誤診率0.5%。由于PGD后移植胚胎并非都能種植，因此實際上PGD的誤診率應遠高于目前報道的數據。12個誤診周期中有10個是常染色體顯性遺傳單基因病，2個是性連鎖單基因病。10例誤診中有6例在產前診斷后終止妊娠，另外4例分娩，還有2例在出生后診斷。

誤診原因分析

12個誤診周期中分別有1例脊肌萎縮癥和1例肌張力不全可能由于污染導致誤診，1例β-地中海貧血由于管標記錯誤而誤診，1例性別選擇和1例β-地中海貧血發生ADO誤診。進行性別選擇的周期還可能由于選擇的Y染色體引物序列錯誤導致擴增失敗而誤診。

另外還有2個周期誤診的原因是家系分析錯誤，選擇了錯誤的STR進行診斷。其他周期未能找到明確導致誤診的原因。

第三代試管主要是適合一些患有遺傳病的患者，它可以利用PGD/PGS對胚胎想進行篩查，找出優質的胚胎進行移植，從而就可以達到優生優育的目的。這里會有很多的朋友問道，第三代試管能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，從而確保小寶寶不會患病，也不會攜帶致病基因，其實這個答案是否定的，也就是說第三代試管并不能全部保證生下來的小孩都是健康的。當然這里肯定也會有人發出疑問說，第三代試管中的某某技術是可以進行病癥篩查的。甚至還有的人說美國是可以通過PGD/PGS篩查的，為什么國內不可以，是不是國內技術不行啊？等言論。這個我也是說不準的，我也不是專業的醫生，說了也不算。但是對于很多朋友在大眾渠道了解的也不算。但是借助互聯網，我們可以在專業的醫學論文庫里找答案。美國賓夕法尼亞大學的醫學博士Dr.Sullivan-Pyke，Dr.AnujaDokras關于PGD/PGS的最新研究報告（PMID：29428279），2018年2月被SCI收錄。整篇文章回顧了PGD/PGS的發展歷程，每種基因測序方式的優勢和局限。介紹了在準確率和適應癥方面的研究新方向。目前全面的染色體篩查平臺（CCS），如陣列比較基因組雜交（aCGH）、單核苷酸多態性（SNP）芯片、定量聚合酶鏈反應（PCR）和新一代測序（NGS），用于植入前基因檢測（PGT）。所以繼PGD/PGS這個名詞之后，PGT很快將出現在大家面前。在這里我提前跟大家說明，PGT并不是更先進的技術。只是目前研究方向集中在基因層面，叫植入前genetictesting，那個T就是來源于testing的首字母。在這里相信大家看了我前面的描述，依然是一頭霧水，沒有任何實質性收獲。還好文章的最后，作者給出了明確結論。目前醫學界公認臨床上PGD/PGS能夠篩查的疾病名單，主要是單基因疾病。這里也做了相對應的翻譯，中英文對照如下：在表1中出現的能夠篩查的意思是：準確率、經濟性、風險控制，達到了臨床應用的要求。反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是因為一下幾點原因：1. 準確率不穩定：您可以設想：一個醫生做手術的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術的；2. 經濟性：設想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結果，費用20萬美金，還不一定準確，這種情況顯然也不能臨床應用；3. 風險：各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應用于臨床。這里要給大家再次強調一下，PGS的適應癥和PGD的適應癥。PGS的適應癥是：夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況。PGD的適應癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。1、如果這種疾病在（表1）中，那么大概率是可以篩查，讓您獲得健康寶寶（也不含該致病基因）。好萊塢影星安吉麗娜-茱莉遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率遠高于正常人。2013年5月她接受了預防性的乳房切除術，以降低患癌風險，遠期可能還要切除卵巢和輸卵管。?而PGD/PGS能夠較好的篩查這種突變，其家族子代可能不需要像她那樣，在胚胎階段就阻斷這種突變基因的遺傳，徹底擺脫患病的困擾。像肺癌這種，發病原因尚不清楚，主流觀點認為是由多因素決定的，遺傳因素占多少很難講，是不能通過PGD篩查的。即使能篩查，在孩子出生后，嬰幼兒、青少年、中老年階段仍然可能患病，概率高低不同而已。2、如果這種病不在上述表格中，但明確是由單基因因素導致，或者明確是常染色體顯性或者隱性遺傳導致。或者我說的這些您完全不明白，就想知道xx病，會不會遺傳，能不能篩查？ 那么您應該咨詢治療該疾病的專科醫生，同時咨詢當地的具有遺傳學篩查資質的生殖醫院。這里，假設我家族成員有得先天性心臟病的，我想知道在廣東地區能不能做PGD/PGS篩查？首先，帶家人去廣東省人民醫院心外科就診，確定具體疾病，詢問是否由遺傳因素導致，是否會遺傳給下一代，能否給出生育建議。不管醫生怎么說，只是做個參考，做手術的心外科醫生并不特別清楚遺傳篩查的情況。然后去中山一附院生殖中心，看遺傳咨詢門診。不同疾病子代的患病風險都不同，如果不能由PGD/PGS在胚胎階段做篩查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。具體疾病還是應該咨詢醫生，您需要詳細摸清家族成員患病或疑似攜帶的情況，醫生會幫您計算子代遺傳概率，以便做出不同的生育對策，最大可能減少嬰兒患病概率。在看過遺傳門診之后，如果醫生判斷遺傳風險高，且患病后嚴重影響生活質量，醫學上不宜生育。但您一定要生，那我們只能想其他辦法。如果醫生判斷遺傳風險很低，那您就放心生，不要考慮太多。最難的一種情況是，醫生說有遺傳風險，高低不好說。特別是第一個孩子已經出問題，迫切希望第二個孩子能好的父母。像唇腭裂、銀屑病這種，發病原因依然不清楚，主流觀點認為可能與遺傳因素關聯較大。以銀屑病為例，相關研究發現了多達70個點位的基因關聯，青少年和成人的突變情況又不同。我們中國人非常看重基因傳承，而且希望自己的孩子能100%健康，別說患病，攜帶都不行。現在科技那么發達，出多少錢都可以，就沒有100%的辦法嗎？我們經常被這樣的問題困擾，確實難以解釋。如果不是研究這個領域的，包括很多其他科醫生在內，對基因、染色體這些概念，還停留在高中階段。在我的學生時代，高中課本就講了。人類基因組計劃是由美國1985年率先提出，1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的圖譜，揭開人體組成的終極秘密。有點印象了對嗎，這么厲害，20年過去了，怎么還沒有攻克所有疾病呢？事實遠遠不像解題那么簡單。原發性Cardiomyopathy（CMP）是一種兒童罕見遺傳病，每十萬名兒童中發病率約為1.13-1.24人。有幾種表型亞型包<愛尬聊_百科知識>括肥厚型心肌病（HCM），擴張型心肌病（DCM）等。通過現有的基因檢測技術，在有家族遺傳史的人群中，確定了約1000個與HCM相關的獨特變異基因，并表現出不同的性狀和可變外顯率。目前能檢測的部分只覆蓋了所有潛在的CMP致因基因的一個子集。全基因組測序已被應用于鑒別DCM患者的罕見致病變種，他們對11名患者中的9人進行了檢測，雖然獲得更高的檢出率，但其臨床結果也嚴重依賴于對致病性變異的能力的準確分類，并不能產生令人滿意的臨床效果。我們再來看一下，中山大學附屬第一醫院生殖醫學中心，科主任徐艷文的最新研究報告。