染色體缺失指生物的染色體上缺失一段，可以由熱輻射、病毒感染、化學因子、轉移子或重組酶發生錯誤引起，分為端點缺失及中間缺失兩種。如果是同源染色體上發生基因缺失，可造成另條正常染色體的隱性顯現的現象，稱為假顯性。如果兩條染色體均發生缺失，可造成生物體的死亡。貓叫癥便是人類第五條染色體上的短臂缺失而產生的疾病，這類嬰兒哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是因為喉頭構造異常引起來，這種現象在出生后數周可逐漸改善。其它特點還包括出生時低體重、生長和發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬等等。

1染色體缺失會導致什么

染色體片段缺失一般導致三大臨床表現，即智力發育障礙，整體發育遲緩和多發畸形，也可導致癲癇，肥胖，語言發育延遲和自閉癥等。染色體片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能與缺失所涉及的基因數目和重要性有關。此外，隱性攜帶﹑外顯不全﹑基因印跡效應等機制也可使個體呈現正常的表型。

2染色體缺失是什么原因引起的

染色體缺失的出現可能和熱、輻射線、病毒感染等因素刺激造成的<愛尬聊_百科>，也可能是孕婦接觸某些化學因子引起的。如果轉移子或重組酶發生錯誤，也會造成這種情況。如果孕婦長期服用某種藥物，對胎兒刺激比較大或者影響精子和卵子結合時，會造成這種表現。夫妻雙方最好去醫院做全身的體檢，以免自身存在影響懷孕的因素。女性在懷孕期間避免接觸任何射線，不可以使用藥物，以免胎兒染色體缺失再次出現。

3染色體缺失的影響

若于同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性，例如一異質體Aa的體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。貓叫癥便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽頭構造異常所造成，種現象于出生后數周即可逐漸改善。其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有喂食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30;另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。

4染色體缺失是能治療好嗎

染色體發育不全救治困難，療效不滿意，所以預防工作顯尤為重要。預防措施抱括實行婚檢、隔代遺傳進行咨詢、染色體檢驗、產前診斷，如果有生起患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，以防患兒降生。建議去專業正規的醫院理解檢查和救治。飯前喝粥多吃涼食，好吃苦食。多服食維生素，有助于大幅提高免疫力，同時要留意蔬菜的攝取，大幅提高吸收能力，早晨多喝水，有助于代謝。

Tips

染色體缺失能是不能要的，胎兒染色體缺失也是屬于染色體的異常，染色體的異常包括了數量的異常以及結構的異常。染色體有異常在早孕的時候容易發生流產，出生的寶寶也很容易夭折，即使有幸出生之后都會有智力低下、特殊面容、鼻梁塌陷、眼距增寬。有的還伴有先天性的缺陷比如先天性的心臟病等，所以一旦診斷胎兒染色體異常，就要及時終止妊娠。