中新網上海1月22日消息，記者22日獲悉，中國醫學專家率先研究發現，通過創新性的綜合性無創產前篩查技術，可以檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，實現更加精準的產前和圍產期管理。

復旦大學生殖與發育研究院專家黃荷鳳、張靜瀾研究員、徐晨明研究員聯合浙江大學張丹教授、國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室/湖南省兒童醫院王華教授共同獲得的研究成果，22日在知名國際醫學期刊——《自然醫學》上發表。作為中國科學院院士，黃荷鳳表示，該項研究成果填補了產前篩查技術中單基因病篩查的空白。

中國醫學專家研究成果23日在《自然醫學》上發表。

據悉，產前篩查是預防出生缺陷的一道重要防線。傳統的產前篩查依賴于超聲成像、母體血清學標志物，但存在檢出率低，假陽性高等局限性。無創產前檢測目前已成為一線產前篩查技術之一，但存在壁壘：現有技術主要篩查染色體異常，但對單基因病卻束手無策。因此，把單基因病納入無創產前篩查的范圍是NIPT的技術難點，也是進一步發展方向。

研究團隊開展了為期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。研究結果顯示，cfDNA綜合篩查在孕早期發現無癥狀胎兒和影像學方法不易發現的神經缺陷方面具有重要意義。

黃荷鳳院士告訴記者，一些單基因疾病在產前可能不表現任何癥狀，即便接受產前超聲波檢查也無法檢出；而其他一些病癥可能直到孕中期或晚期才能通過超聲波檢查發現。相關綜合性篩查可以在孕早期就發現尚未表現癥狀的患病胎兒，這對臨床決策至關重要，在產前篩查領域具有重要意義。

在采訪中，記者了解到，在具體的臨床應用上，該研究提出了一個臨床優先級體系“SEPH”：優先納入表型嚴重、早期發病、發病率較高且檢測方法學性能高的疾病，以此為原則擴展到普通孕婦群體的產前篩查中。這意味著，醫生一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現孕婦的全面無創產前篩查。

據悉，復旦大學附屬婦產科醫院在中國率先開展出生缺陷精準阻斷、早篩、早診、早治和示范推廣工作，不僅創建了基于遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學診斷－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨床診治平臺，還實施社區人群“孕前檢查”試點、并提出孕前風險人群分類的方案。

編輯：周楊責編：廖異審核：馮飛