澎湃新聞消息，因為進(jìn)行護(hù)理時，孩子們的傷口總是要纏著紗布，國內(nèi)的“自毀容貌綜合征”患者家屬，給患兒起了個聽起來可愛的名字“蠶寶寶”。

大部分“蠶寶寶”在牙齒萌出后，會出現(xiàn)自傷行為，咬壞手指、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，甚至攻擊他人。

“很恐怖，那一口下去，你沒法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。”患者星寶的母親秦璐說。

自毀容貌綜合征發(fā)病率約為1/380000，照此計算，我國應(yīng)有患者數(shù)千人。或因患病人數(shù)較少，目前該病尚未被我國列入罕見病目錄。與此同時，因為對這種罕見病認(rèn)知較少，患兒往往容易被誤診，生存質(zhì)量偏低。

目前，已有患兒家屬等發(fā)起關(guān)愛組織，他們發(fā)布護(hù)理手冊，尋找患者家屬，希望通過努力提高社會對該罕見病的認(rèn)知，提高社會關(guān)注，推動列入醫(yī)保。

自毀容貌征患者咬傷下嘴唇

被誤診，曾當(dāng)作腦癱治療

2023年1月9日，這個日子，秦璐一直記得很清楚。

那天起，五歲的星寶開始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出現(xiàn)缺失，星寶卻怎么都停不下來，紗布塞進(jìn)嘴里也不行。而且，星寶整個人肌張力特別高，頭一直往腳那邊靠，“身體像弓箭一樣繃著”。

秦璐和丈夫的情緒瀕臨崩潰，一度想去醫(yī)院給星寶拔牙。

他們?nèi)チ松窠?jīng)內(nèi)科，想看能否緩解肌張力，醫(yī)生建議去做基因檢測。檢測結(jié)果出來后，星寶被確診為自毀容貌綜合征。

星寶不是突然發(fā)病的，此前雖有發(fā)育上的癥狀，但被誤診為腦癱。

星寶10個月時，大運動比同齡孩子落后很多，坐不好，頭也抬不穩(wěn)。

“正常孩子想抬手就抬手，想用腳踢一個什么東西就能踢，但他們這種就不行，就是大腦指揮不了四肢。”秦璐對澎湃新聞?wù)f，去醫(yī)院檢查，星寶被診斷為不隨意運動型腦癱。此后，便一直按腦癱做康復(fù)治療。

一個跡象是，星寶四歲時，兩邊的臉就曾因他在口腔里咬臉頰變腫。秦璐在網(wǎng)上搜索，查到了自毀容貌綜合征。當(dāng)時，她就有點懷疑星寶是這個病。后來星寶的情況越發(fā)嚴(yán)重，直到發(fā)展到咬嘴唇。

被確診自毀容貌綜合征后，醫(yī)生開了一些藥，用來緩解肌張力。半年時間里，秦璐一直跟醫(yī)生溝通，調(diào)整用藥。目前，星寶狀態(tài)不錯，咬嘴唇的情況基本沒再出現(xiàn)，自傷情況也還好。

不過，星寶的大運動還是不行。因為以前做大運動康復(fù)治療時，星寶一直不配合，怕他被刺激到，目前大運動康復(fù)治療已經(jīng)停掉。

“我們現(xiàn)在主要做手部活動和言語訓(xùn)練。”秦璐介紹。

智力方面，星寶比同齡孩子落后。雖然言語有進(jìn)步，說話還是只能一個字一個字地往外蹦。“他能理解，但沒辦法清晰表達(dá)出來。”

自毀容貌征患者咬傷手指

“那一口下去，你沒有辦法想象”

自毀容貌綜合征，是X-連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。3-4個月大，患兒開始出現(xiàn)運動遲緩。因為神經(jīng)系統(tǒng)受到嚴(yán)重破壞，引起肌張力障礙，導(dǎo)致終身無生活自理能力和行動力并伴隨智力和語言的低下，需要終生照護(hù)。牙齒萌出后，大部分孩子開始出現(xiàn)自傷，咬壞手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，自毀容貌，甚至攻擊他人。自咬時伴隨肌張力異常表現(xiàn)。患者還伴有高尿酸，導(dǎo)致出現(xiàn)尿結(jié)晶、腎結(jié)晶、結(jié)石，后期可伴隨高尿酸血征、痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎、腎衰竭等并發(fā)癥。

秦璐介紹，因為沒有藥物可以治療，只能針對癥狀用藥。

“他們自傷很恐怖，那一口下去，你沒有辦法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。”秦璐回憶。

去年星寶自傷最厲害的時候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星寶說：“我說星寶，媽媽帶你走吧，你太痛苦了。”好在，如今星寶狀態(tài)還可以，“如果他一直發(fā)作，我都不敢保證我現(xiàn)在還在不在”。

如今六周歲的星寶，已經(jīng)1.3米高。目前，他的下嘴唇是有缺失的，不過，現(xiàn)在下嘴唇長回來一點。

秦璐在家里鋪了地墊，平時，星寶就在上面玩。多數(shù)時候躺著，雖然能爬，但他只會匍匐前進(jìn)。要坐起來時，就需要大人抱著。

“我坐在后面，他偎在我懷里。出門的話，要靠輪椅。”秦璐說。

每天吃完晚飯，秦璐和丈夫會推著輪椅，帶星寶出去溜溜。空閑時，也會帶他出去旅游。星寶特別喜歡游泳，“他爸爸在后面保護(hù)著，拽著游泳圈，讓他漂在水上面，也不怎么動，但他玩得可開心了”。

因為無法上學(xué)，秦璐在家教星寶一些知識，認(rèn)些字。前段時間，教育部門還打過電話，表示可以定期送教上門。

星寶性格活潑。睡覺前，星寶會說“愛媽媽”。“我說媽媽揍你，你還愛媽媽嗎？他說愛。平時，他喜歡哄我，經(jīng)常在我臉上親一口。”秦璐說。

“我們已經(jīng)接受他終身需要我們陪伴，沒有辦法自立的現(xiàn)實。自己身上掉下的肉，無論如何，我們都會好好看護(hù)他。”秦璐說。

蠶寶兒LNS罕見病關(guān)愛之家的吉祥物徽標(biāo)

只有85名患者登記的關(guān)愛組織

因為進(jìn)行護(hù)理時，孩子們身上總是帶著護(hù)具、傷口纏著紗布，國內(nèi)的患者家屬，給這些孩子起了個好聽的名字“蠶寶寶”。

2018年12月，患者家屬黃倩和博主“豌豆Sir”陳懿瑋博士聯(lián)合發(fā)起患者關(guān)愛組織“蠶寶兒LNS罕見病關(guān)愛之家”，并于2021年3月登記注冊“重慶市九龍坡區(qū)蠶寶兒社會工作服務(wù)中心”。

黃倩向澎湃新聞介紹，自毀容貌綜合征目前尚未被列入我國罕見病目錄。按照1/380000的發(fā)病率計算，我國應(yīng)有自毀容貌綜合征患者數(shù)千人。雖然該組織已經(jīng)成立多年，但至今關(guān)愛之家搜集到的患者信息只有近100人，其中85人進(jìn)行了登記。

“群里的患者，今年去世了一個，去年去世了兩個，都不超過20歲。”秦璐指出，很多患者被誤診，若沒有正確干預(yù)或護(hù)理，孩子們的壽命會受影響。

2024年8月31日，關(guān)愛之家發(fā)布了《Lesch-Nyhan綜合征100問》。該手冊包含LNS科普、患者全方位照護(hù)經(jīng)驗、患者生存狀態(tài)改善方法、就醫(yī)用藥信息參考、護(hù)具輔具匯總資料、家庭親子關(guān)系建議、政策福利分享等。

該手冊主要由家長志愿者查閱權(quán)威文獻(xiàn)、護(hù)理手冊、《中國LNS患者生存狀態(tài)調(diào)研報告》，結(jié)合社群經(jīng)驗，并經(jīng)中國LNS診療與科研聯(lián)盟專家指導(dǎo)、審閱，歷經(jīng)大半年的策劃、收集、歸納、梳理，最終編寫成冊。

黃倩指出，許多新確診患者家屬缺乏對疾病的正確認(rèn)知、護(hù)理經(jīng)驗，加上家庭和社會因素等影響，大部分LNS患者的生存質(zhì)量偏低。

“這個手冊就是一個經(jīng)驗的累積，幫助大家做一個參考。”黃倩說。

黃倩介紹，早在2019年，關(guān)愛之家就向相關(guān)部門申請將自毀容貌綜合征列入罕見病目錄。可能因人數(shù)太少，至今沒有實現(xiàn)。不過，他們并未停止努力。他們希望聯(lián)系到更多患者家屬。

“社會對這個病的關(guān)注，還是太少了。”黃倩感慨說。

編輯：楊雁琳責(zé)編：吳忠蘭審核：馮飛