眾所周知，遺傳病是對生育危害最大的一類疾病，因為目前醫學技術還無法有效解決遺傳病問題，但可以做到有效預防。臨床上，針對遺傳病的診<愛尬聊_尬聊百科>斷主要分為兩種：孕前診斷和產前診斷。

孕前診斷主要以基因篩查為主，也就是對染色體檢查來判斷夫妻是否攜帶有致病基因。

染色體檢查：孕前做染色體檢查可以提前判斷孕婦生育患病兒的概率，從而能及時找到預防辦法，降低胎兒患病風險。但并不是所有的備孕夫妻都需要做染色體檢查，一般建議以下人群有必要做染色體檢查：

1.夫妻雙方中有一方有家族遺傳病史；

2.出現過不明原因的流產、胎停、死胎等情況；

3.曾生育過染色體異常胎兒；

4.高齡女性，隨著年齡增大，發生染色體異常的幾率遠高于年輕女性；

5.經常在有輻射、有毒、有害環境下工作的夫妻。

如果備孕夫妻檢查出染色體異常問題，最好的解決辦法就是及早做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒主要是通過對胚胎染色體進行篩查診斷，篩選出健康胚胎進行移植，從而保障胎兒的健康。目前第三代試管嬰兒胚胎篩查技術常用的主要是這三種：FISH技術、ACGH技術和NGS技術。

第三代試管嬰兒FISH技術：FISH技術是比較早的染色體篩查技術，現在使用的不多了，主要是FISH技術存在一定局限性，適合想篩查5對染色體的家庭。

第三代試管嬰兒ACGH技術：ACGH技術是在PGD的基礎上優化了染色體篩選的技術，全稱是比較基因組雜交技術。A-CGH技術可有效預防遺傳病，也可以對23對染色體都進行分析，大大提高了試管嬰兒的成功率。

第三代試管嬰兒NGS技術：NGS技術是最新一代的基因檢測技術。相比PGD/PGS，具有通量大、時間短、精準度高和信息量豐富等優點，通過使用NGS技術對染色體進行診斷，準確率可超過99%，有助于提高試管嬰兒、降低流產率以及患病風險。

產前診斷的方法有絨毛活檢、無創DNA檢查、羊水穿刺等，通過這些手段來幫助判斷胎兒是否患有某種遺傳病。

絨毛活檢：也叫做CVS檢測，是最常見的產前診斷遺傳病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超聲的引導下將細針插入子宮壁和胎盤中，吸取少量組織進行檢測。

無創DNA檢查：無創DNA檢查的是孕婦外周血里的游離胎兒DNA，通常孕周滿112周才可以做，只檢查21三體、18三體、13三體綜合征三種染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺：羊水穿刺檢查可以收集胎兒的全部染色體進行遺傳學分析，操作上主要是在超聲波的引導下，將針頭探入子宮，吸取羊水，從里面將胎兒的細胞分離出來，檢查有沒有染色體異常的。

以上三種方法都是常見的產前診斷遺傳病的手段，其中羊水穿刺的準確率是最高的。不過這三種方法都有同樣的缺點，會造成胎兒流產，盡管這種概率極小。

除此之外，產前診斷一旦確定胎兒患有遺傳疾病，將面臨胎兒何去何從的兩難問題。不管是選擇繼續妊娠還是終止妊娠，對孕婦來說都是非常沉重的打擊。

因此，在診斷預防遺傳病問題上，醫生們一致認為做好孕前檢查是非常重要的。一旦孕前檢查出染色體異常，最快最有效的預防辦法就是做第三代試管嬰兒。