第三代試管嬰兒PGD技術是預防21三體綜合征的重要利器?
大家都知道21三體綜合征指的就是唐氏綜合征,它是由染色體數目差異導致的疾病,目前醫學上還無法治療這種疾病,只能防御,而試管嬰兒PGD技術是最好最有效的預防工具。醫生在進行胚胎培養時,會選對胚胎的染色體及遺傳物基因進行篩選,在移植胚胎的時候選擇健康的胚胎移植到女性體內。
21三體綜合征的危害表現
患有21三體綜合征的主要危害表現為嬰兒智能障礙、體格發育落后和特殊面容,并可伴有多發畸形,并且這些癥狀將一直伴隨終身。
目前很多患有21三體綜合征的孩子在后天父母的幫助下學會了生活自理,但是因為對情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。并且無法接受更深的學習,所以只能進行較簡單的社會工作??偟膩碚f患有21三體綜合征的人很難適應現代的社會我們應該給予他們更多的幫助。
21三體綜合征患者的主要表現在以下幾點:
21三體綜合征表現形式
1、經常的會無故傻笑:
患者會無緣無故的傻笑,做任何事情都沒有急迫感,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,并且反復重復著去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事,會有破壞攻擊的行為。
2、生理具有器官缺陷:
患兒<愛尬聊_頭條百科>身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高,很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等癥狀。
3、部分患兒免疫力差:
有的患有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因為患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
得寶寶小貼士:
對于一個有21三體綜合征患兒的家庭來講,首先作出正確診斷并確定其遭傳類型是進行有效遺傳咨詢的前提。
臨床上絕大多數患者為單純21三體綜合征,核型為47,XX(XY),+21?;颊吒改傅哪挲g通常較大,染色體異常源于新生突變,即21號染色體在減數分裂過程中發生了同源染色體或姐妹染色單體的不分離,90%以上發生在卵細胞的形成過程中,其中又有80%發生在減數分裂Ⅰ期;余下的發生在精子的形成過程中,主要發生在減數分裂Ⅱ期?;純焊改冈俅紊?1三體綜合征的風險比無21三體綜合征患兒生育史的夫婦高2~8倍。
這種情況下,無需對患者的父母進行核型分析,但在其再次妊娠時應利用染色體核型分析技術進行產前診斷來檢測胎兒是否患有21三體綜合征。另外,由于染色體數目異常發生率與母親妊娠年齡存在相關性,對于35歲以上的高齡孕婦也應對胎兒進行唐氏篩查以降低生育21三體綜合征患兒的風險。
夫妻如何患有遺傳疾病或者是家族隱性基因疾病時可以通過PGD試管嬰兒技術生育寶寶,通過PGD的移植前基因診斷,篩選出健康的胚胎,避免將體內的遺傳疾病傳遞給下一代,從而生孕出健康的嬰兒,該技術能夠徹底的避免嬰兒患上21三體綜合癥。