染色體是基因的載體。如果夫妻一方或雙方染色體異常，可能會影響正常的生育功能，如胎停育、流產(chǎn)、智力低下、出生后發(fā)育遲緩等。試管嬰兒專家表示，染<愛尬聊_頭條百科>色體異常又稱染色體發(fā)育不全，其發(fā)病機制尚不明確，或為細(xì)胞分裂后期染色體不分離或體內(nèi)外各種因素影響下染色體斷裂或重連所致。根據(jù)其異常情況，主要分為兩類：

了解染色體異常的種類

1、染色體數(shù)目畸變

染色體數(shù)目畸變是指染色體數(shù)目的異常變化，包括非整倍體和非整倍體畸變、染色體數(shù)目增加、減少或三倍體等。以三倍體綜合征為例，它屬于一種染色體非整倍體現(xiàn)象，具有發(fā)育障礙、四指合并、眼距寬、鼻梁低、嚴(yán)重宮內(nèi)生長受限、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。其核型為69XXY、69XXX、69XXY，比例分別為60%、37%和3%。

2、染色體結(jié)構(gòu)畸變

染色體結(jié)構(gòu)畸變是指染色體結(jié)構(gòu)的改變，分為染色體缺失、易位、倒位和重復(fù)，可自發(fā)產(chǎn)生或誘發(fā)。以9號染色體臂間的倒位為例，這種結(jié)構(gòu)變化的染色體在減數(shù)分裂過程中會形成特殊的倒位環(huán)，導(dǎo)致交換的染色體缺失或重復(fù)，形成不平衡的配子，從而引起胎停、流產(chǎn)或異常出生等一系列不良妊娠情況。

試管嬰兒專家指出，無論是哪種染色體異常，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)都沒有有效的診斷和治療方法。更科學(xué)、更理想的方法是控制優(yōu)生優(yōu)育，即通過第三代試管嬰兒的PGS/PGD基因檢測技術(shù)，避免染色體異常和攜帶家族遺傳致病基因帶來的生育風(fēng)險。

第三代試管嬰兒技術(shù)：為后代的健康嚴(yán)格把關(guān)

目前醫(yī)學(xué)還不能有效治療染色體異常。第三代試管嬰兒是世界上先進可靠的輔助生殖技術(shù)。以PGS/PGD基因檢測技術(shù)為核心，可以幫助難以受孕的家庭/朋友解決生育問題，同時可以有效避免染色體異常，防止遺傳病下降，從而為健康的下一代提供有力保障。

PGS技術(shù)主要是綜合檢測囊胚中全部23對染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，通過比較分析判斷是否存在染色體重復(fù)、缺失、倒位、易位等異常。注：目前HRC醫(yī)院的PGS技術(shù)經(jīng)歷了三個階段，新NGS基因測序技術(shù)具有通量大、信息豐富的優(yōu)勢，可以在篩查所有染色體的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確檢測微小微缺失，準(zhǔn)確率遠(yuǎn)高于ACGH。

PGD技術(shù)檢測染色體上的基因突變，可診斷地中海貧血、先天性耳聾、血友病、脊髓性肌萎縮等近300種遺傳病。從而防止攜帶隱性遺傳病的父母將這種疾病遺傳給下一代，保證嬰兒出生后的健康。