2018年7月13日，一篇名為《華大癌變》的文章在互聯網上瘋傳，講述湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親，質疑以華大基因為代表的無創產前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。通過無創DNA檢測，得出低危結果，卻最終生下了唐氏兒的案例不止一起。

1俄羅斯試管嬰兒如何預防胎兒出生缺陷?

“我種下一顆種子，終于長出果實，今天是個偉大日子”，每個寶寶都是父母心愛的“小蘋果”，當“小蘋果”成熟落地后發現有缺陷，父母也都焦急萬分，并四處尋醫問藥，愿能給寶寶一個健康人生。但不幸的是，不是所有疾病都能得到很好的治療，有些疾病甚至連挽救的余地都沒有。所以接受試管嬰兒的夫妻都普遍認為，若能夠在孕前就明確胚胎的健康程度(如是否有染色體配對、組成異常;是否攜帶遺傳疾病基因等)，是預防先天缺陷兒出生，實現健康生育的有效手段。

2對試管缺陷兒的理解

通常來說，先天缺陷較為嚴重的患兒，一般難以存活或可能會有嚴重殘疾，對今后人生造成深遠的影響。

通過缺陷兒4種的常見特征便能對此有深刻的理解：

1、表現為先天畸形的形態結構異常，如兔唇、肢體異常、大腦畸形、多指癥等肉眼可見畸形，以及體內臟器、組織畸形;

2、由生理和代謝缺陷導致的先天缺陷，表現為先天性智力低下，或先天聾啞盲等異常，也包括代謝異常如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥之類;

3、輔助生殖技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病(我<愛尬聊_知識大全>國缺陷兒誕生的例數約80~120萬，其中先天性心臟病便有22例)、白血病(也屬X連鎖隱性遺傳病)、青光眼等;

4、由染色體結構、數量異常所致的缺陷兒，被稱為染色體異常病患兒，目前已得知有300余種染色體病，多數伴有生育發育遲緩、智力低下、生殖器官不全癥等多種先天缺陷。

我國每年先天缺陷兒誕生例數約達90萬例，發病率達5.6%，平均每30秒就有一例，而時間的間隔也在逐年縮短，先天缺陷兒已經成為了當今世界的嚴重公共衛生和社會問題，也逐漸成新生兒死亡的主要因素。而在生育過缺陷兒的近3000萬個中國家庭中，大于35歲的高齡或攜帶遺傳性疾病的占絕大多數。

3在俄羅斯試管周期中，先天缺陷兒如何預防?

從醫學角度來說，胎兒出生缺陷會發生在懷孕的任何階段，但是在試管助孕周期中，大多數胎兒的先天缺陷發生在受精~胚胎培育過程和懷孕的頭三個月(胎兒器官形成和發展的關鍵時期)。當然，也有些胎兒的先天缺陷發生在懷孕后期。

專家指出，遺傳和環境是導致胎兒出生缺陷的兩個重要因素，其中單純的由遺傳或環境因素引起的先天缺陷不到其總數的1/3，另外2/3以上的先天缺陷是由遺傳、環境兩大因素共同作用的結果。

所以在試管周期中，預防胎兒出生缺陷的方法，簡單又高效，且還能防止出現卵巢過度刺激、腹水、多胎妊娠等并發癥帶來的高危風險，那就是由臨床經驗豐富的生殖專家全程把控每一個細節，真正做到細致化。

1、植入前——針對遺傳因素進行預防

都知道，試管嬰兒助孕是通過促排用藥取卵，與精子結合受精，培育成胚胎后植入母體宮腔內完成孕育40周的這樣一種高端技術。而出生缺陷的預防就在于胚胎基因的優化上，專家說，受精卵攜帶父母雙方的遺傳物質基因，自然其形成的3天胚胎或5天囊胚也會攜帶者父母親的遺傳物質基因，一旦父母一方或雙方的染色體出現數目、結構上的異常或染色體只要一個(或多個基因發生了突變)，胎兒勢必會受到遺傳性疾病干擾而發生胎停流產或出生缺陷等不良情況。

專家憑借著高端且獨立的胚胎實驗室，讓受精卵培育到細胞分化顯著、含有100多個細胞組成的囊胚，然后精細化的抽取出囊胚滋養層部分細胞(該細胞是將來發育成胎盤的，不會對胎兒未來發育造成影響)。

第三代試管嬰兒，可以抽取囊胚內細胞，并利用PGS/PGD，對胚胎內部的23對染色體進行分析，以及診斷274種遺傳疾病，后剔除未經過基因檢測的囊胚，挑選健康囊胚植入母體宮腔，從根源上避免缺陷兒的出生。不僅如此，植入非常健康的囊胚，母體流產率、多胎妊娠率顯著降低。

2、植入后——針對母體或環境因素進行預防

在確保囊胚質量的前提下，移植操作完成后能否確保這一健康囊胚順利度過孕育40周，還要取決于母體子宮環境、身體素質如何，或孕期母體所處外界情況如何，如放射線、化學藥物、感染等均有可能導致胎兒出生缺陷。

懷孕不易，孕媽媽們都要遵醫囑，配合好醫生，保護好自己和寶寶。讓健康寶寶順利出生。