我是染色體羅氏易位準備做三代試管，醫生讓我做一個什么斷點分析預實驗，有朋友告訴說斷點分析是在有可移植的胚胎基礎上區分出攜帶者和完全正常的，但是我感覺單項費<愛尬聊_創建詞條>用就一萬太貴了，有必要做嗎？

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qk13218319905 2021-09-17 10:26

三代試管斷點預實驗是通過抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗，以確定就夠染色體異常的具體位置，目前比較流行的技術是通過PGD-CCS診斷技術，可以鑒別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。
一、什么是平衡易位
兩條不同源的染色體各發生斷裂后，相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位，但是對基因作用和個體發育一般不會造成嚴重的影響。
二、平衡易位的風險
我們都知道人類有23對46條染色體，其數量和結構都是恒定的，雖然平衡易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區別，但是與其攜帶者與正常人結合后，在生育的子女中有可能得到一條衍生的異常染色體，并最終導致胎兒畸形和自然流產。
三、關于斷點預實驗技術介紹
臨床上主要通過環化建庫雙端測序法、顯微切割法、核型定位法、單精子測序/廢胚暴露斷點法等方法進行斷點的檢測，不通技術其對應的臨床應用不通，具體使用哪種方法需要相關技術人員選擇判斷。

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qkoufu240351 2021-09-17 10:28

不清楚沒聽說過，反正醫生叫你做還是有必要做一下的，不要覺得醫生在坑你，你本身就由羅氏易位，檢查一下排除風險，萬一倒是后出了問題還不是你自己遭殃。
其他的我也了解的不清楚，我剛剛百度了一下，雖然大部分看不懂，但是好像還挺重要的，排出寶寶染色體體異常的，所以我個人建議還是可以做一下。

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sss009 2021-09-17 10:31

可以做，你本身是染色體羅氏易位攜帶者，雖然對你自身沒有什么影響，但是做試管時，你的卵子和精子結合后胚胎就有可能出現問題，嚴重的甚至導致胎兒畸形。
我覺得還是非常有必要的，做了這個檢查醫生可以具體看到你染色體到底是哪里結構異常以及對胚胎有沒有影響，而且這個費用也不貴，我之前看到有位姐妹也是你這種情況，光做你這項檢查就花了2萬。

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