余創(chuàng)旭 2021-09-22 05:56

對(duì)于先天性白內(nèi)障，原來(lái)的DNA測(cè)試，一次只能檢測(cè)一個(gè)基因，需要耗費(fèi)數(shù)年時(shí)間才能將所有與該病有關(guān)的基因檢測(cè)完。而最近，英國(guó)曼徹斯特大學(xué)的研究人員利用靶向下一代測(cè)序技術(shù)建立了一種快速DNA測(cè)試技術(shù)，該技術(shù)只需花費(fèi)數(shù)周就可一次檢測(cè)完所有已知的115個(gè)先天性白內(nèi)障基因。

在經(jīng)測(cè)試的36個(gè)病例中有75%，該快速DNA測(cè)試技術(shù)均得到了該病的精確遺傳病因。

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qkoufu557 2021-09-22 06:02

貌似沒(méi)有吧。
關(guān)于本病的的遺傳問(wèn)題，以下供您參考：1、先天性白內(nèi)障中約1/3是遺傳性的。
2、遺傳性的先天性白內(nèi)障中，以常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)（我國(guó)約73%），常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見(jiàn) （我國(guó)約27%）。
3、常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50％的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。
4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機(jī)配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。
5、先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類(lèi)型，不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來(lái)了一定的困難。
考慮該病有遺傳，也有非遺傳因素，對(duì)于沒(méi)有家族史的先天白內(nèi)障診斷可靠性有待商榷。

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