朋友已經懷孕了，昨天拿到致聾基因檢測報告，醫生說她和她老公都是GJB2 235delC突變純合子者，無法接受這個結果，根本不相信，因為雙方祖上根本沒有聾人，就是說家族遺傳歷史上根本沒有出現過聾人。。。所以想要做產前耳聾檢測。請問在哪里做？費用多少？已<愛尬聊_健康養生>經16周，也就快17周了。

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wu774140692 2021-11-19 16:12

父母雙方都是突變純合子，又沒有失聰癥狀，要不然是檢測錯了，要不然是傳話傳錯了，要不然是這兩位都是極為罕見的存在代償突變的個體。

如果真是雙方都是純合子，孩子必然也是突變純合子，不用檢測都知道。雜合子，后代有性狀分離，才有必要檢測。

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stone不是石頭 2021-11-19 16:18

目前耳聾產前診斷的服務對象主要是有兩類：
1.GJB2耳聾家庭。
2.與PDS基因突變相關的大前庭導水管綜合征型耳聾家庭。

按照妊娠階段的不同，目前耳聾產前診斷所采用的方法主要有三種：
1. 在妊娠約7～12周時，在超聲引導下進行羊絨毛膜取樣，從而提取胎兒的DNA，進行耳聾基因檢測。可以經陰道取樣，也可以經腹部穿刺，都可以取到胎兒的羊絨毛膜進行胎兒DNA的檢測。如圖1所示：
2.在妊娠約14～22周時，可以在超聲引導下行羊膜腔穿刺羊水取樣，進行胎兒DNA檢測。
3.在妊娠約22－37周時，可以在超聲引導下，行臍帶穿刺臍帶血取樣，取出胎兒的臍帶血之后，進行DNA提取，檢測胎兒的耳聾基因。

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tracy0413 2021-11-19 16:26

可以去博奧生物、廣醫三院、301醫院、北京協和醫院、吉林大學第一醫院做，費用大概為3000塊錢左右。
耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見疾病，是交流障礙最常見的病因。在每年新出生的3萬聾兒中，估計由環境等因素引起的占40％，通過預防感染、加強孕期圍產期保健等可以有效地預防，但另外60％由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷，則需要依靠耳聾基因的產前篩查來防控。
檢測的原理是采用多重等位基因特異性PCR結合通用芯片平臺，同時檢測中國人群中最常見的4個耳聾致病基因（GJB2， SLC26A4，線粒體12S rRNA，GJB3，）9個突變熱點。通過對耳聾基因的識別有效預防先天性耳聾出生缺陷，可以控制藥物致聾風險，預防或者延緩耳聾的發生發展。

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