提醒各位孕婦，當我們確定懷孕之后，那么就要定期到醫院進行產檢，因為產檢可以知道嬰兒的狀態如何，還可以知道是否患上某些疾病等等。而且，孕前篩查是預防罕見病的有效途徑。

目前全世界罕見病有著不少的，當然我們也希望罕見病永遠不要出現在自己孩子身上，所以孕前篩查是可以預防罕見病的。要知道，我國480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒是罕見病的高發人群。

北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長楊艷玲：每一個人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對，在下一代就會發病了，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。