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染色體上Xq28并不能直接確定是男孩還是女孩,因為該異常一般是指蠶豆病,由X染色體長臂2區(qū)8節(jié)(Xq28)上的TAZ基因變異所致。如果母親為攜帶者,則男孩50%為患者,50%女嬰可能為攜帶者。因此不管是男孩還是女孩都是有可能會患有該疾病的,一般表現(xiàn)為心臟擴大、肌無力、肌萎縮、身高和體重低于同齡人、反復(fù)感染等情況。
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