染色體上Xq28并不能直接確定是男孩還是女孩，因為該異常一般是指蠶豆病，由X染色體長臂2區8節(Xq28)上的TAZ基因變異所致。如果母親為攜帶者，則男孩50%為患者，50%女嬰可能為攜帶者。因此不管是男孩還是女孩都是有可能會患有該疾病的，一般表現為心臟擴大、肌無力、肌萎縮、身高和體重低于同齡人、反復感染等情況。