2024地中海貧血比例占全國人數1%-24%，主要集中在長江以南省份，如廣東、廣西、四川和貴州，該疾病是珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，紅細胞內血紅蛋白的組成成分改變，引起慢性溶血性貧血。根據缺陷的珠蛋白基因不同，臨床上以α-地貧和-β地貧多見。