華盛頓大學的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個有關自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變<愛尬聊_百科>，他們在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障礙和腸胃問題。

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qkoufu5688 2021-11-05 12:35

自閉癥，又稱孤獨癥，研究發現其發病與基因有關。
據Nature報道，科學家在對自閉癥癥狀進行三年的基因研究之后，發現了孤獨癥的根源：一種導致這一癥狀的基因。這一研究團隊隸屬“孤獨癥基因組計劃”，目的就是為了找到孤獨癥易感基因。
研究人員利用基因芯片技術從來自上千個家庭的孤獨癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質的缺失，科學家們相信，這些變異可能與孤獨癥和其它一些疾病有關。
研究小組的人員曾經發現了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經有研究證明它與孤獨癥有關。他們還在11號染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨癥易感性有關，但這種基因還未被確認。研究人員推測，可能有5到6種重要的基因和多達30種其它的基因與孤獨癥有關。如果一個小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來患孤獨癥或一種更嚴重的疾病的幾率會更高。
研究人員采用了密集表型分析方法分析了孤獨癥患者稀少拷貝數的變異的全基因組特征，他們比較了996個孤獨癥患者，和1287個對照組，發現兩個一個更高的遺傳拷貝數變異，更好地甄別被認為是導致自閉癥的基因，向早期診斷這一疾病邁進了一步。
在這項研究中，研究人員也通過CNVs（拷貝數多態性）分析發現了一些新型孤獨癥基因，包括SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2，以及X染色體連鎖的DDX53–PTCHD1位點。

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