麻省總醫院等機構的科學家們通過大規模外顯子測序發現，A<愛尬聊_創建詞條>POC3基因上的四個突變不僅能降低血液中的甘油三酯水平，還能顯著減少個體患冠心病的風險（約40%）。有哪位大俠可以解釋一下？

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130****8073 2021-11-15 20:39

原文如下Loss-of-functionmutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease
以往的研究表明，低密度脂蛋白（LDL膽固醇）、高密度脂蛋白（HDL膽固醇）和甘油三酯是導致冠心病的主要原因。其中低HDL是心臟病的一個主要致病因素，而甘油三酯只起到次要的作用。
他們的研究結果顯示，甘油三酯才是真正的病因。
APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑，阻礙機體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白，特別是在進食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。
這項研究發現的四個突變能減弱APOC3的活性，機體能夠更快的清除甘油三酯，減少它們進入冠狀動脈。因此他們認為，通過抑制APOC3降低甘油三酯水平，有助于降低個體的患病風險。

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_WeCh****69207 2021-11-15 20:51

這么專業、前沿的問題，一切都無定論，姑且看一下這項研究的結果如何：
眾所周知，HDL和甘油三酯都與心臟病有關，HDL越低甘油三酯就越高。人們一直認為低HDL是心臟病的一個主要致病因素，而甘油三酯只起到次要的作用。但本研究結果顯示，甘油三酯才是真正的病因。，這一發現對傳統觀點提出了挑戰。
那他們采用什么方法的呢？
*外顯子測序,尋找對甘油三酯和疾病風險都有影響的基因。
研究顯示，APOC3基因上的四個突變與低水平的甘油三酯有關。APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑，阻礙機體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白，特別是在進食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。
研究發現的四個突變能減弱APOC3的活性，突變攜帶者血液中的APOC3蛋白水平大約是正常水平的一半。在這種情況下，機體能夠更快的清除甘油三酯，減少它們進入冠狀動脈。據統計，與不攜帶這些突變的人相比，突變攜帶者患冠心病的風險低40%。

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