據紅星新聞報道，2月27日，在第16個國際罕見病日前夕，一封由38名戈謝病患者家屬發表的信件《關于戈謝病患者持續用藥的公開求助信》在罕見病領域引起了不小的轟動。

本文描述了湖南、河北和天津的戈謝病患者。由于治療性藥物成本較高，已上市的藥物未納入國家醫保目錄。一些已經出臺戈謝病保障政策的地方，也因為《國家醫保局、財政部關于建立醫療保障待遇清單制度的意見》號文件的影響，面臨著政策的中斷，高價藥未來可能無處報銷。

病人家屬根據他們的指紋寫的公開信。

曹燕長期致力于罕見病醫療救助。作為湖南省慈善總會湖南醫療公益基金秘書長，她告訴紅星新聞記者，15%的省市有補充醫保目錄的權利。現在國家收回權利后，更有利于國家醫療基金的統籌管理，國家層面更關注保基本。“健康國策2050”學術平臺創始人梁家林認為，罕見病患者面臨困境的根本原因不在于醫保治療目錄制度本身不合理。各地要向當地已退休的參保患者做好充分解釋，為罕見病患者這一特殊群體提供完善的保障政策，防止“因病致貧”。

孩子服藥一年多，肝脾萎縮。

一個月縫四針，18180元

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65~1的疾病或病變。世界上大約有7000種命名的罕見疾病。以及溶酶體貯積病中的高雪氏病、龐貝氏病、法布雷氏病等“超罕見病”，這些罕見病的確診人數僅為100人。

2月28日，接診多名高雪氏病患者的湖南省兒童醫院小兒內科主任醫師、血液科主任鄭告訴紅星新聞記者，高雪氏病是一種常染色體隱性遺傳病。沒有一種酶——-葡萄糖腦苷脂酶，身體就會積累沒有這種酶就無法代謝的“垃圾”，而這些“垃圾”會損害身體的很多器官和系統。

“因此，高雪氏病作為‘超罕見病’之一，如果得不到及時治療，病情會進展得非常嚴重，甚至導致殘疾和死亡。以前治療高雪氏病會選擇切除脾臟，但治標不治本，體內的“垃圾”無法代謝，也會傷害其他器官。”鄭說，此外，患者還可能面臨神經系統并發癥和發育落后等諸多問題。

戈謝病患者最明顯的特征就是肚子鼓得像氣球。以前河北邯鄲的劉女士摸寶寶肚子可以摸到肝脾，但是用了特效藥一年多，現在基本摸不到了。2月27日，她帶著孩子去做b超。“醫生說肝臟已經基本恢復正常，脾臟可能比正常人略大。不明顯，比以前好多了。”

劉女士的孩子今年剛滿3歲。2021年8月，在河北省兒童醫院確診為戈謝病，次月開始使用希爾贊。2020年，河北省醫保局下發了冀醫保函[2020]150號文件，將戈謝病的特定治療藥物納入大病保險范圍。一開始一個月用兩次，每次一針。現在一個月用兩次，每次兩針。一個18180元的價格，包括重疾保險和藥企報銷，去年只花了一萬多的藥費。

劉女士訴稱，就在十天前，她接到當地醫保局的電話，被告知3月1日后可能停止報銷政策，這意味著她每年要承擔80多萬的醫療費用。“這對我們來說真是難以忍受。如果孩子不能及時服藥，之前已經緩解的病情可能會很快反彈，肝脾會越來越大，孩子的骨骼會被深深的af住

湖南一名患兒家屬表示，自2020年4月1日起，將治療罕見病的兩種特效藥西爾贊和美爾贊納入湖南省大病保險基金支付范圍，在特定的特效藥藥店和醫療機構使用，按70%的比例報銷，讓湖南的戈謝病和龐貝病患者搭上了大病醫保的“直通車”。這兩種特效藥即將被調整出湖南省大病保險基金支付范圍。

多位患者家屬告訴紅星新聞記者，其實國內很多省市都有報銷比例不同的戈謝病保險政策，大部分接受過藥物治療的患者都能正常工作生活，融入社會。而天津、湖南、河北等有政策保障的地方都面臨著政策撤退的風險，戈謝病患者用藥問題在未來面臨很大挑戰。

兩地醫保局表示將執行國家醫保目錄。

業內人士表示，避免福利攀比和醫療亂象。

2月27日下午5點，紅星新聞記者以市民身份致電湖南醫保局和河北醫保局，了解未來三地高雪氏病特效藥的醫保政策。

2月28日，記者致電邯鄲市醫保局醫療服務管理處，詢問戈謝病后續保障政策，對方表示“目前沒有準確答案”。

“健康國策2050”學術平臺創始人梁家林在接受紅星新聞記者采訪時表示，部分省市在大病醫保、大病專項保險、省罕見病專項資金中，針對尚未進入國家醫保目錄的獨家高價藥，開辟了當地罕見病專項保障通道，以減輕罕見病患者的自費<愛尬聊_尬聊百科>負擔。除了地方政府的“福利競爭”，一些創新藥還會面臨多頭準入帶來的高額交易成本，一些藥企會利用不規范的地方準入規則“鉆空子”，搞不正當競爭。

曹燕長期致力于罕見病醫療救助。作為湖南省慈善總會湖南醫療公益基金秘書長，她告訴紅星新聞記者，15%的省市有補充醫保目錄的權利。現在國家收回權利后，更有利于國家醫療基金的統籌管理，國家層面更關注保基本。

但是，在政策體系銜接的過程中，不同省份的實際情況有所不同。曹燕認為特殊疾病的人比較少，比如罕見病，每個省的人群分布或者疾病譜不一樣，導致這個文件對不同省市的影響差異很大。“像江蘇、浙江、山東等省市，因為對罕見病的認識和重視比較早，都設立了省級統籌項目，或者得到了省政府的資金支持。參保人在享受國家基本醫療保險的同時，可以享受當地的特殊醫療保險待遇。在其他省市，患者只能依靠國家統一的基本醫保，遇到了很大的問題。”

以湖南省為例，曹巖表示，當時戈謝病和龐貝氏病兩種治療藥物，通過談判納入湖南省大病保險特殊藥品管理，但這不符合國家治療目錄，所以過渡期后就要退藥。對于湖南省的患者來說，這些孩子面臨的現狀是被救上岸后會再次落水。

業內人士建議，各地應出臺自下而上的保護政策。

采取多種方式提供醫療救助。

退出省醫保目錄后，罕見病患者有什么解決辦法？梁家林表示，這次罕見病患者面臨困境的根本原因不是醫保治療目錄制度本身不合理，而是新舊制度的過渡過程是否科學，f

早在2019年，浙江省醫療保障局等四部門聯合發布《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，浙江成為全國首個將罕見病保障納入省級醫療保障體系的省份。地方建立浙江省罕見病藥品保障基金，在省級醫療保險基金財政專戶下設子賬戶，分賬管理，獨立核算。每年1月底前，根據上年末基本醫療保險參保人數，按照每人每年2元的標準，將統籌地區大病保險基金一次性轉入浙江省罕見病藥品保障基金。患者每年最多支付10萬元。

在談到探索罕見病藥品保障機制的建議時，曹燕認為關鍵在于各省級政府的重視程度，政府需要提出制度化的解決方案。“每個省份遇到的情況不一樣，因為我國醫保基金管理還沒有完全實現省級統籌，很多省份還只是在市級統籌的層面。罕見病患者數量少，需要頂層設計保障體系。”曹燕強調，只有提高整體規劃水平，政府把它作為一件重要的事情來做，問題才能得到長久的解決。在江蘇、浙江、山東等省人民政府的政策或資金支持下，這些患者的問題應該整體解決，制度化，而不是“零敲碎打”。

“據了解，湖南省有15人患有戈謝病和龐貝病。政策銜接和患者繼續吃藥怎么解決？建立全省罕見病保障體系尚需時日，政策性商業保險窗口期也已錯過。目前可能的解決辦法是化整為零，地方市政府建立多元化的醫療救助和醫療救助，問題暫時得到解決。”曹燕說。